4º Fichamento

4º Fichamento

Genética no Câncer Hereditário

1.      O câncer é considerado uma das maiores causa de morte no mundo e é definido como uma doença genômica, as quais sofrem transformações até se tornarem malignas.

2.      Sendo os principais grupos de genes envolvidos nesse processo o proto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes relacionados ao reparo do DNA.

3.      A identificação dos genes envolvidos no câncer, é uma forma de diagnosticá-lo mais precocemente facilitando assim o seu tratamento.

4.      As síndromes de câncer hereditárias são afecções genéticas, que ocorrem por transmissão vertical, de geração para outra.

5.      Assim vários membros de uma família apresenta a mesma neoplasia ou neoplasias, relacionadas e múltiplas gerações acometidas.

Câncer de mama hereditário

1.      Sabe-se que o câncer de mama(cm) é mais comum em mulheres, sua incidência foi particularmente mais evidenciada na pós-menopausa.

2.      Os principais fatores de risco é o sobrepeso, alcoolismo, alterações hormonais, lesões mamárias de alto risco, e existência de familiares próximos afetados.

3.      Mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2  são responsáveis por câncer de mama e ovários hereditários.

4.      Mulheres com mutações no BRCA 1 apresentam 87% de chance de desenvolverem carcinoma de mama, e 40%, 60% de desenvolverem câncer de ovário, e tem mais chance de desenvolverem o segundo carcinoma se viverem até o 70 anos.

5.      Mulheres com mutações no BRCA 2, possuem 85% de chance de desenvolver um cancioma durante sua vida.

6.      Existem vários genes de síndromes multicânceres que incluam, o gene TP53, causador da síndrome de Li-Fraumeni, de câncer de mama hereditário.

7.       Uma mutação no gene PTEN foi descrito na síndrome Cowden de câncer de mama hereditário.

8.      Foi concluído com estudos que haverá uma redução na mortalidade de vida ao ser reduzidas as cirurgias radicais.

9.      Recomenda-se ainda, mudanças no estilo de vida.

Câncer de Ovário

1.      O câncer ovariano foi o causador de mais 2,51 mortes por 100 mulheres.

2.      O genes BRCA1 e BRCA2 ocorrem em 90% dos cânceres em mulheres.

3.      Estudo recentes, mostram que tumores ovarianos podem expressar os genes BRCA1 ou BRCA2.

4.      Este fato tem sido atribuído a realização do diagnostico em estágios avançados incuráveis.

Câncer de Cólon não Polipose hereditário

1.      A síndrome de câncer colorrenal (CCR) hereditário se subdivide em Polipose adenomatosa familiar, Polipose juvenil e a síndrome de Peutz-Jegher.

2.      As alterações dos genes APC e TP53, genes supressores de tumor inativas, são também encontrados em tumores colorrenais.

3.      A utilização dos critérios de Amsterdam permanece ainda hoje o método mais acessível para o diagnostico de HNPCE, teste genéticos são poucos disponíveis. Para esse diagnostico deve pelo menos haver três casos de câncer colorretal na mesma família.

4.      A tendência atual e iniciar a investigação genética das famílias suspeitas com a execução do teste de instabilidade de micros satélites, ou imuno-histoquimica dos genes de reparo do DNA.

Câncer Tireoidiano

1.      O cancioma medular de tireóide é responsável por 8% de todas as neoplasias malignas de tireóide. Muitas casos fazem parte da síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas do tipo II.

2.      Outro gene relacionado é o proto-oncogenes RET receptor de membrana celular para tirosina Kinase.

3.      Anteriormente, o rastreamento dos familiares em risco para CMT era realizado através de testes seriados com pentagastrina ou cálcio.

Câncer de Próstata

1.      O câncer de próstata é uma doença extremamente heterogênea com múltiplas IOCI contribuindo para sua susceptibilidade.

2.      Vários genes mutilados estão sendo encontrados no câncer de próstata, tais como: TP53, PTEN, RBras, CDKN2, A2 ( receptores de andrógenos).

3.      O diagnostico precoce de câncer de próstata proporciona um melhor prognostico para o paciente.

Câncer Gástrico

1.      Muitos estudos correlacionaram o desenvolvimento do câncer gástrico com os antígenos sanguíneos ABO, mostro correlação entre casos esporcídicos do câncer gástrico e o grupo sanguíneos A.

2.      A gênese do adenocarcioma gástrico do tipo difuso e a inativação da mutação do gene da E-caderina-1 CCDH1 ocorre com freqüência nesse tipo de tumor.

3.      Diagnósticos preditivos tem sido postulados em famílias com câncer gástrico e mutações da CDH1.

Câncer Renal

1.      É a terceira neoplasia geniturinária mais freqüente, com aumento de indicia nos últimos 20 anos.

2.      Foi postulado como um gene supressor de tumor envolvido com o câncer renal.

3.      A freqüência de mutações de TRC8 em tumores espontâneos.

4.      O TRC8 parece definir uma mutação adicional nos cânceres renal e tireoidiano.

5.      Pacientes com cancioma de células renais, quando diagnosticados, precocemente tem maior possibilidade de cura com cirurgia.

6.      Com a ultra cenografia e a tomografia computadorizada, temos um diagnostico precoce do câncer renal.

7.      A cirurgia renal é uma das melhores alternativas para tratamento de tumores renais malignos, com inclinação absoluta.

8.      O tratamento mínimo para o cancioma urotelial da pelve renal é a nefroureterectomia radical com cistectomia parcial.

Aconselhamento Genético

1.      Famílias com alguns membros acometido por câncer, deve ser instruída quanto a possibilidade de ser hereditário.

2.      A triagem genética é um método utilizado para detecção pré-sintomática e prevenção de doenças genéticas, para um tratamento precoce.